Enfermedades raras y huérfanas,
entre la indiferencia y la esperanza
La enconada polémica que generó hace un tiempo el controvertido decreto de emergencia económica propuesto por el Gobierno permitió que personas como yo, legas absolutas en el ramo de la salubridad y que de salud sólo conocíamos nuestros padecimientos o los de nuestros familiares y amigos cercanos (presión alta, triglicéridos y colesterol elevados, gripe, amigdalitis, lumbago…), nos familiarizáramos con muchos otros males que afligen tanto a los colombianos como a millones de personas alrededor del mundo y que tornan complicados y costosos los servicios de salud.
Cada 28 de febrero se conmemora el día universal dedicado a recordar a las enfermedades raras y huérfanas, dos morfologías muy diferentes en cuanto al número de pacientes que las sufren, pero que comparten por igual la indiferencia de las casas farmacéuticas, que no dedican a ellas sus investigaciones, bien sea porque son pocos los pacientes que las padecen como ocurre con las enfermedades raras, o en el caso de las enfermedades huérfanas (neglected) porque estos padecimientos se presentan en comunidades muy pobres sin capacidad económica.
Se definen como enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia baja: menor de cinco casos por cada diez mil habitantes. Afectan tanto a niños como a adultos alrededor del mundo; y por lo general son incurables y discapacitantes, la mayoría sin tratamiento eficaz y muy dolorosas. La calidad de vida de quienes las sufren se ve gravemente comprometida debido a la pérdida de autonomía. El sufrimiento de los pacientes con estas enfermedades se incrementa por la falta de esperanza de tratamiento.
Entre las enfermedades raras hay algunas sumamente dramáticas, como el síndrome de Werner, una enfermedad hereditaria que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, o la osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Cito solo dos, pero, sorpréndanse, amigos lectores, ¡la literatura médica ha descrito entre seis mil y siete mil enfermedades raras!, a cual más patética, y se estima entre cuatro mil y cinco mil el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Como los pacientes con estas enfermedades raras son una minoría no son prioridad en las políticas de sanidad y se realiza muy poca investigación acerca de ellas. Su poder de demanda en el mercado es tan limitado –considerando cada enfermedad individualmente- que la industria farmacéutica no encuentra incentivos para invertir en la investigación. Atender una enfermedad rara es, además, sumamente costoso, y hasta se habla de que algunas de ellas pueden hacer entrar en quiebra todo un sistema de salud.
Las enfermedades huérfanas, al revés de lo que sucede con las enfermedades raras, son padecidas por millones de personas. Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor de mil millones de personas sufren una o más enfermedades tropicales desatendidas. Las siguientes son las enfermedades huérfanas más conocidas: la tripanosomiasis americana (enfermedad de Chagas), cien millones de personas están en riesgo de sufrirla y cada año se detectan cuarenta y dos mil casos; el dengue, más de dos mil quinientos millones de personas, es decir, más de las dos quintas partes de la población mundial, viven en zonas de riesgo; la leishmaniasis, que afecta a sesenta y dos países en el mundo, tiene en riesgo a doscientos millones de personas y genera quinientos mil nuevos casos por año; la schistosomiasis; la tuberculosis y lafilariasis, enfermedades que afectan al menos a dos terceras partes de la humanidad que habita en condiciones de pobreza o miseria.
La malaria es la enfermedad huérfana que más muertes causa en el mundo; un total estimado de setecientos cincuenta millones de personas están amenazadas por esta afección, que mató el año pasado a ochocientas mil personas, la mayor parte niños. De allí la importancia de encontrar una vacuna que logre prevenirla.
El patólogo colombiano Manuel Elkin Patarroyo ha realizado, a través de los años, una perseverante y denodada investigación para lograr que la vacuna elaborada por él contra la malaria brinde un alto grado de inmunidad. Personalmente tuve el inmenso privilegio de apoyar su investigación cuando se realizó conjuntamente en África, Brasil y Ecuador el experimento denominado Doble Ciego, por el cual se administró durante más de un año a la mitad de los habitantes de una pequeña población de la costa ecuatoriana la vacuna creada por él y a la otra mitad, sólo un placebo para determinar así el grado de protección otorgado por la vacuna.
Los precarios resultados obtenidos hasta ahora con esta vacuna -la primera vacuna sintética en el mundo- generaron escepticismo acerca de la bondad de su investigación. No obstante, el esforzado trabajo desarrollado por Patarroyo a lo largo de muchos años sí ha sido ampliamente reconocido por la comunidad científica mundial, que valora su inteligente y perseverante labor encaminada a erradicar no solo la malaria sino también otras enfermedades infecciosas que asuelan a los países tercermundistas. De la dificultad que encara el científico colombiano para llegar a óptimos resultados en su investigación nos habla el hecho de que en los mejores institutos de investigación del mundo, como por ejemplo, el Instituto Pasteur, de Francia, se trabaja también desde hace años con el mismo propósito de descubrir vacunas altamente protectoras contra la malaria y otras enfermedades tropicales, sin ningún éxito hasta ahora. Las investigaciones en este campo son largas y costosas. Y, como ya hemos subrayado antes, las casas farmacéuticas no invierten en ellas por considerar que sus resultados van dirigidos a poblaciones muy pobres.
Ante esa posición, la labor de Patarroyo se agranda y justifica. Él describe así la motivación que le llevó a realizar estas difíciles investigaciones:
“En mis años de estudio en la Universidad Rockefeller, de Nueva York, observé el enorme desequilibrio que existía desde el punto de vista de la investigación científica. Era legítimo que los países desarrollados centraran sus investigaciones en los problemas de salud que los afectaban directamente, pero las enfermedades de los países en desarrollo habían sido prácticamente olvidadas o relegadas a un segundo plano. Por pertenecer a un país en desarrollo, tomé la decisión de dedicarme a las vacunas contra los problemas que más afectaban a nuestros pueblos, como la malaria, la tuberculosis, la hepatitis, la leishmaniasis y otras muchas enfermedades infecciosas”.
Si bien las enfermedades huérfanas no tienen en la actualidad ningún atractivo comercial para la industria farmacéutica debido al bajo poder económico de las naciones que las padecen, la OMS dio cuenta recientemente de un hecho que puede más adelante estimular su investigación: este año, por primera vez en medio siglo, se ha encontrado en Europa -debido quizá al calentamiento global- una colonia de mosquitos capaces de trasmitir la malaria. Aunque todavía no suponen un peligro para la salud, las autoridades mundiales son conscientes de que si la amenaza de la malaria se acerca a los países ricos, estos se sentirán empujados a trabajar para su erradicación.
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La importancia de encontrar pronto nuevas vacunas se comprende al observar la desproporción que existe entre el número de enfermedades infecciosas en el mundo (más de quinientas treinta) y el número de vacunas (veinticinco). Males que se consideraban en retirada han tenido un funesto regreso. Y lo que es peor, han surgido nuevas enfermedades mortales, muchas de las cuales no son evitables ni tratables, como por ejemplo la fiebre hemorrágica ébola, una de las enfermedades infecciosas más virulentas que conoce la ciencia médica y para la cual no se dispone de ningún tratamiento ni vacuna; la fiebre Lassa, una enfermedad hemorrágica casi siempre mortal que se transmite a los humanos a través del contacto con alimentos o con objetos domésticos contaminados por los excrementos de roedores; la virosis de Marburg, una nueva forma de gripe animal que ha aparecido en personas; la enfermedad de los legionarios llamada así porque apareció entre los participantes a una convención de la Legión Americana en Filadelfia, causante de una mortal neumonía; la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, mal neurológico de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta a una persona en un millón.
Se cree que algunas de estas nuevas enfermedades surgieron en los bosques tropicales y que sus vectores cruzaron la barrera de las especies para infectar al hombre. Otras se han hecho más peligrosas al actuar como coinfecciones mortales con enfermedades tales como la tuberculosis, la leishmaniasis y el VIH/Sida.
Doy gracias a los amigos lectores que hayan llegado hasta aquí porque –sin pretenderlo-, esta resultó una mega columna (lo digo por su extensión), y sin embargo, créanlo, he rasguñado apenas imperceptiblemente este tema porque hablar de enfermedades, así estas sean solo las raras y huérfanas, es como abrir un terrible cofre de Pandora que saca a la luz patologías dramáticas y desconocidas que atormentan a muchos hermanos nuestros alrededor del planeta.
Hablar de las otras sería interminable, pero hay una que voy a citar porque me conmueve especialmente dada su tremenda repercusión en nuestro bien más preciado: nuestra mente. Un mal que no se sabe a ciencia cierta por qué se origina, cómo se previene ni cómo se trata eficazmente… y que se ha ido tornando amenazadoramente cotidiano: el mal de Alzheimer, una alteración neurodegenerativa que destruye el cerebro de quien lo padece y causa indecible traumatismo y sufrimiento a la familia del paciente.
En un reportaje realizado a una familia de Yarumal, Antioquia, en la que casi todos sus miembros lo padecen, uno de ellos, impotente ante su aparentemente inevitable destino, pidió angustiado a los investigadores que trabajan en la solución de esta terrible dolencia: “¡Por favor, dense prisa!”.
Sí, amigos, que los científicos se den prisa en encontrar solución no solo al Alzheimer sino a esa multiplicidad de graves dolencias que afectan a tantos hermanos nuestros y que, quienes afortunadamente -y bien sabe Dios que sin ningún mérito especial- gozamos de buena salud no la perdamos con nuestra indisciplina y nuestros malos hábitos. Recordemos la sabia parábola que nos habla de que la salud es semejante a aquel hombre que se ganó la lotería y, loco de alegría, subió feliz a una montaña y se puso a lanzar los billetes a diestra y siniestra y cuando se dio cuenta de su insensatez trató de recogerlos, pero ya fue inútil.
Algo parecido pasa con la salud: cuando la tenemos la derrochamos, y al verla perdida tratamos inútilmente de recuperarla. Como bien dice el humorista y dramaturgo español Albert Llanas: “Gastamos nuestra salud al por mayor y una vez perdida la compramos al por menor”.
Leonor Fernández Riva
Leonor Fernández Riva
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Comentarios
Gracias, Leonor. Muy interesante columna!
